Как не родить дауна после 40. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски. Для тех, кому за. Поздняя беременность

Оцениваем запас яйцеклеток

Как известно, женщина рождается с определенным количеством женских половых клеток (яйцеклеток) – их около 300-400. С годами этот резерв постепенно тратиться, так как каждый месяц 1 яйцеклетка созревает и покидает яичник. После использования всего резерва наступает климакс. Однако сегодня в век стрессов и отрицательных эмоций нередко отмечается преждевременное истощение яичников у женщин до 40 лет. Этот факт очень настораживает врачей. Ведь многие женщины продолжают планировать беременность в этом возрасте.

Сегодня можно оценить запас яйцеклеток по уровню антимюллерового гормона (АМГ): увеличение концентрации АМГ повышает вероятность успешного деторождения. Наиболее высокие показатели рождаемости зарегистрированы у женщин, уровень гормона которых превышает 1,94 нг/мл. Среди пациенток с содержанием гормона не выше 0,2 нг/мл шанс на зачатие резко снижается.

Хромосомные аномалии

Не секрет, что годами мы не молодеем. Под воздействием естественных процессов старения, а также факторов окружающей среды «качество» яйцеклеток ухудшается, что снижает шанс на успешную беременность. Особенно важно учитывать этот факт женщинам старше 40 лет, планирующим беременность.

Ведь, как известно, даже у абсолютно здоровых родителей могут появиться дети с хромосомными аномалиями, такими как: трисомией (присутствием дополнительной хромосомы) или моносомией (отсутствие одной из двух парных хромосом). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток у родителей ребенка, в результате чего генетический материал среди них распределяется неравномерно.

Одним из наиболее частых видов хромосомных аномалий является синдром Дауна - трисомия по хромосоме 21. Об этой патологии я расскажу подробно.

Синдром Дауна

Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.

Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре.

Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.

Вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.

Этические аспекты

В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.

По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.

На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.

В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.

Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после "прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.

Синдром Дауна излечили в пробирке

Американским ученым из Массачусетского университета во главе с Джин Лоуренс удалось исправить генетические нарушения, обусловленные синдромом Дауна, в изолированных клетках. Результаты их работы открывают перспективу этой наследственной патологии.

Ученые применяли прием, который носит название "редактирование генома", позволяющий вставлять и вырезать участки ДНК. С помощью этой методики исследователям удалось заблокировать лишнюю хромосому и заставить ее никак не проявлять себя.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Успех ЭКО после 38 лет

Как мы уже сказали, с возрастом количество «дефективных» яйцеклеток увеличивается. Избежать всех вытекающих из этого проблем поможет экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), во время которого можно выбрать «здоровую» яйцеклетку и оплодотворить именно ее.

Это существенно повышает процент успешных попыток ЭКО, а также значительно снижает риск рождения детей с синдромом Дауна, поскольку имеется возможность выбрать яйцеклетку, содержащие «правильное» число хромосом.

В некоторых случаях у немолодых женщин при невозможности оценить качество яйцеклетки в протоколе ЭКО рекомендуется пользоваться донорской яйцеклеткой. По данным американских ученых возрастная граница, при которой переход к донорским яйцеклеткам гарантирует существенное увеличение шансов на успешное рождение ребенка, составляет 38 лет.

Любите себя и цените свое здоровье! Делайте все своевременно, и ваши дети будут здоровы!

Всегда с вами,

Синдром Дауна - самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям . Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии - «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт , узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна - генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности , стрессы , вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция - растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

• Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости . В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
• Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов . Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
• Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
• Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
• Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
• Снижена активность коры головного мозга - возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

• Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

• Ранние беременности младше 18 лет.
  У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

• Возраст матери старше 35 лет.
  На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
• Возраст отца старше 45 лет.
  С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
• Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
  Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
• Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
  Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией . Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации - принять и полюбить ребенка.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг - это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

УЗИ

Сроки : первый триместр , оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания : всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

• Недоразвитые кости носа . Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
• Плечевые и бедерные кости укорочены;
• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
• Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
• Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
• отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

Биохимический анализ крови

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) . Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
3. Свободный эстриол - женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
4. Альфа-фетопротеин (АФП) - белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки :

• Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест . Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
• Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест . Достоверность 65%.

Показания . Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

• возраст матери старше 30 лет;
• в семье есть дети с синдромом Дауна;
• есть близкие родственники с генетическими болезнями;
• перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
• предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов .

Результаты двойного теста на первом триместре:

• ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
• РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

• ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
• АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Амниоцентез

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки :

• с 8-й по 14-ю неделю;
• после 15-й недели беременности.

Показания:

• результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
• результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
• наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
• брак между кровными родственниками;
• возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

• острые или хронические заболевания матери;
• плацента расположена на передней брюшной стенке;
• у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

• Риск прерывания беременности 1%.
• Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
• После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Кордоцентез - процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки : процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок - 22-24 недели.

Показания:

• генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
• в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
• по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
• возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

• инфекционные заболевания матери;
• угроза прерывания беременности;
• уплотнения в маточной стенке в матки;
• нарушение свертываемости крови у матери;
• кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

• замедление сердцебиения у плода
• кровотечение из места пункции;
• гематомы на пуповине;
• преждевременные роды в третьем триместре;
• воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Биопсия ворсин хориона

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки : 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания :

• возраст беременной старше 35 лет;
• у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
• во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
• по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания :

• острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
• кровянистые выделения из влагалища;
• слабость шейки матки;
• угроза прерывания беременности;
• спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

• самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
• болевые ощущения в месте взятия образца;
• воспаление оболочек плода - хориоамнионит;
• гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

• Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
• Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
• Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
• ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
• Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
• Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
• Психолог . Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
• Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

1. Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки» , которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития - знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

Сильные стороны детей с синдромом Дауна

• Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
• Довольно быстро учатся читать . Могут выучить текст и пользоваться им.
• Способность учиться на примере взрослых и сверстников , основанная на наблюдательности;
• Художественные таланты . Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
• Спортивные достижения . Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
• Эмпатия - понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
• Хорошо осваивают компьютер . Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

Первый год самый важный период в жизни ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только кормить и одевать ребенка, а развитие и общение откладывать на потом, то момент будет упущен. В этом случае развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее.

На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения - малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

• Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
• Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
• Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
• Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
• Завершающий этап - легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна.

Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка , еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу.

Развитие личности при синдроме Дауна

Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине.

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Аутические расстройства обнаруживаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма - нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру.

Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

Внимание к деталям. Дети больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Дети хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.

Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.

Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький. Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ребенку образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.

Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания.

Развитие речи

Говорите много и эмоционально. Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас. С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте. Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче. Таким образом, вы развиваете речь, эмоции и слух.

Массаж рта. Намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите небо, переднюю и заднюю поверхность десен, губы. Повторяйте эту процедуру 2-3 раза в день. Такой массаж стимулирует нервные окончания во рту, делаете их более чувствительными. В дальнейшем малышу будет легче управлять губами и языком.
Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и озвучивайте свои действия. «Сейчас мы попьем из бутылочки! Мама тебе оденет кофту». Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Щекочите малыша, поглаживайте ручки, похлопывайте по ножкам и животику. Это растормошит его, вызовет двигательную активность, которая сопровождается произнесением звуков. Повторяйте эти звуки за ребенком. Он будет рад, что вы его понимаете. Так вы привьете любовь к беседам.

При изучении слов используйте картинки, символы и жесты . Например, вы изучаете слово машина. Покажите ребенку настоящую и игрушечную машину. Воспроизведите звук мотора, изобразите, как вы вращаете руль. В следующий раз, когда вы скажете «машина» напомните ребенку всю цепочку. Это поможет малышу закрепить в памяти термин.

Читайте ребенку. Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом. Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю.

Эмоциональная сфера

Эмоциональная чувствительность. Дети с синдромом Дауна очень тонко чувствуют ваши эмоции, направленные на них. Поэтому после того, как вы приняли решение оставить ребенка, постарайтесь искренне его полюбить. Для того чтобы материнский инстинкт проявился в полной мере необходимо проводить с ребенком больше времени и кормить его грудью.

Самый тяжелый период для родителей - это первые несколько недель после постановки диагноза. Обратитесь к психологу, в региональный центр помощи детям с особыми потребностями. Присоединитесь к группе родителей, которые растят таких же детей. Это поможет вам справиться с ситуацией и принять ее. В дальнейшем сам ребенок станет для вас опорой. После 2-х лет малыши прекрасно считывают эмоции собеседника, улавливают его стресс и часто делают попытки утешить.

Вялое проявление эмоций. Первые несколько лет жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша, а проблемы с речью мешают ему выразить свои эмоции. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Однако это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный.

Общительность. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Они очень открыты, дружелюбны и настроены на общение со сверстниками и взрослыми. Важно, чтобы круг знакомых не ограничивался реабилитационным центром. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества.

Повышенная чувствительны к стрессу . Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций. Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша. Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии . В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия. Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее. Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок. Депрессия у них проявляется в подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании. Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром. Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты.

Раздражительность и гиперактивность . Взрывы эмоций не связаны с синдромом Дауна. Такие всплески - следствие сопутствующих патологий и стресса, вызванного социальной изоляцией, состоянием родителей, потерей человека, к которому ребенок был привязан. Поможет исправить ситуацию соблюдение режима дня. Ребенок должен достаточно спать и правильно питаться. Желательно дополнительный прием витаминов группы В, которые нормализуют работу нервной системы.

Польза грудного вскармливания . Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Но из-за слабости мышц рта, они могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

Игры

Научите использовать игрушку . Это касается и погремушек, и игрушек посложнее: кубиков, пирамидок. Вложите предмет в руку ребенка, покажите, как его правильно держать, какие действия с ним можно совершать.

Обязательные элементы : игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо . Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.

Профилактика синдрома Дауна

• Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
• Ведите здоровый образ жизни . Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
• Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
• Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
• Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
• Планируйте зачатие на конец лета или начало осени , когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
• Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна - это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Сейчас все чаще и чаще девушки задумываются о том, стоит ли рожать в 40 лет. Поздние роды в Европе встречаются не так уж и редко. В России тоже подобное явление начало развиваться в последнее время. Но стоит ли поступать подобным образом? Насколько оправдывают риски? Можно ли родить после 40 лет здорового малыша? Что для этого потребуется? На самом деле разобраться во всем этом не так просто, как кажется. Ведь если девушка задумывается о том, можно ли родить ребенка после 40 лет, придется изучить множество точек зрений. И только после этого делать соответствующие выводы. Так на что обратить внимание?

Почему возникает желание

Первым делом каждая женщина должна решить для себя, почему она хочет рожать после 40 лет. Ведь подобный возраст считается солидным. У каждой девушки должны быть веские основания для того, чтобы согласиться на такой шаг.

Сегодня в России чаще всего о поздних родах задумываются:

• из-за страха быть плохой матерью;
• в виду отсутствия карьеры;
• из-за проблем с финансами (дети - дорогое удовольствие);
• при отсутствии собственного жилья;
• когда хотят немного пожить для себя.

Врачи говорят, что рожать в 40 лет большинство женщин хочет только потому, что к этому возрасту у них получается встать на ноги в жизни. Обычно к 40 годам у человека уже есть и собственное жилье, и деньги, и карьера. Тогда можно задуматься и о продолжении рода. Но не поздно ли это?

Физиология

На самом деле четкого ответа нет. Поэтому и врачи, и женщины очень часто ведут споры по поводу поздних родов. Рожать ли в 40 лет? Это каждая девушка должна решить для себя самостоятельно. Но только после изучения всех положительных и отрицательных сторон процесса.

С точки зрения физиологии организм готов к деторождению с 18-20 лет. Именно к этому периоду можно с минимальными негативными последствиями для здоровья забеременеть, выносить и родить здорового малыша.

Продолжается физиологически идеальное время для родов приблизительно до 35 лет. После этого у человека начинается старение организма. И поэтому многие врачи не одобряют поздние роды.

Первенец или нет

Стоит ли рожать ребенка? 40 лет - не приговор для современных родителей, если они полны сил и энергии. Поэтому и решаются на столь рискованный поступок - родить после 40.

На самом деле многое зависит от того, о каких именно родах идет речь. Первенец в указанном возрасте - это, если верить многим медикам, эгоизм родителей. А вот если роды уже были до этого, то можно родить вновь. Но только после тщательного обследования организма женщины и лечения всех болезней. Ведь даже незначительное заболевание способно негативно отразиться на здоровье будушего малыша.

Опасность

На самом деле даже роды в ранние годы - это огромная опасность. Именно поэтому понятно, почему так важно разобраться, рожать ли в 40 лет. Ошибка или эгоизм родителей может испортить не только семейные отношения, но и разрушить жизнь малыша.

Роды - естественный процесс, который сильно нагружает организм женщины. Все врачи говорят о том, что именно в этот период у девушки обостряются многие хронические заболевания, которые ранее не давали о себе знать. В молодом возрасте сохранить беременность и победить те или иные заболевания бывает не так просто. А с возрастом сделать это еще труднее.

Соответственно, рожать в 40 лет будет опаснее и сложнее, чем в 20. Да еще имеется высокая вероятность того, что после вынашивания у женщины обострятся многие заболевания. Большинство проблем со здоровьем даже у полностью здорового и крепкого человека возникают именно после 40. Этот фактор придется учесть перед тем, как соглашаться на поздние роды.

Выкидыши

Рожать ли в 40 лет? Ответить на этот вопрос не так просто, как кажется. Врачи зачастую не рекомендуют соглашаться на подобный шаг. Почему? Дело не только в обострении болезней.

Проблема состоит в том, что после 40 лет увеличивается вероятность выкидыша или возникновения ранних родов с летальным для плода исходом. По статистике, вероятность выкидышей в 40 лет равна 34%, в 45 - 53%. В 20 лет выкидыши происходят только в 10% случаев, в 30 - в 12-13%.

Пороки

Можно родить в 40 лет? Да. И такая практика наблюдается во многих странах. Особенно в Европе. Только к поставленной цели придется подходить с особым вниманием и ответственностью.

После 35 лет, как правило, растет вероятность не только выкидышей, но и образования врожденных пороков. Врачи говорят, что дети, которых рожают уже после 40, зачастую рождаются с гиперактивностью или синдромом Дауна.

Об этом должны знать все родители. Только так получится взвесить все плюсы и минусы идеи. Целью беременности является рождение здорового малыша. И если врачи настоятельно рекомендуют отказаться от беременности в 40 лет из-за высокой вероятности появления пороков развития, лучше прислушаться к ним.

Шансы на беременность

Родить ребенка в 40 лет, как показывает практика, можно. Но врачи уверяют, что если женщине удалось забеременеть к этому возрасту, ей крупно повезло. Почему?

Фертильность у женщин с годами уменьшается. То есть, вероятность забеременеть снижается. После 40 лет, если верить статистике, фертильность снизится на 90%. Соответственно, даже если врач разрешил роды, не факт, что беременность случится.

Но фертильность - это индивидуальная составляющая женского организма. Кто-то испытывает трудности с зачатием в 20 лет, не говоря уже о 40. Поэтому не так просто бывает забеременеть. И если после указанного возраста случилось зачатие, большинство женщин отказываются делать аборт.

О менопаузе

На какие еще особенности необходимо обратить внимание будущим родителям? Родить ребенка после 40 лет - это не так просто, как кажется. Помимо всех перечисленных ранее проблем женщина сталкивается с таким процессом, как менопауза. Не трудно догадаться, что это первый признак старения организма.

Менопауза, а также климакс - это периоды, которые крайне негативно сказываются на женщине. Они обозначают окончание детородного периода. Фактически после 35 лет организм начинает быстро стареть. И к 40-45 годам многие женщины страдают от климакса. В таком случае рекомендуется не беременеть.

К слову, врачи говорят о том, что при предменопаузе, которая наступает как раз в 35-38 лет, могут возникнуть проблемы с зачатием. Если точнее, то поймать овуляцию в данный период времени крайне трудно. Все это необходимо учитывать, если хочется как можно позже родить.

Чудные яйцеклетки

Что делать, если женщина хочет родить в 40 лет? Мнение врачей по этому поводу, как уже было сказано, неоднозначное. Нельзя с уверенностью сказать, стоит ли

Не так давно ученые пришли к выводу, что у женщины имеется определенный набор яйцеклеток, которые будут годны для оплодотворения. И заканчиваются они у всех в разное время.

Одно можно сказать точно - к 40 годам годных яйцеклеток практически нет. Соответственно, даже шанс забеременеть в этот период маленький. Если хочется родить в 40 лет третьего ребенка или хотя бы второго, рекомендуется пройти консультацию у врача. Но в таком случае организм уже был знаком с родами. И если врач сможет удостовериться в нормальном здоровье женщины, он разрешит беременность.

Родоразрешение

Можно ли родить в 40 лет второго ребенка? Мнение по этому поводу не совсем однозначное. Да, точно так же, как и первого, роды возможны. Только если учитывать все ранее перечисленные моменты, можно прийти к выводу, что такой шаг опасен для плода и для будущей матери. Не всегда, но очень часто это именно так.

Врачи говорят, что самостоятельно в указанном возрасте родить удается мало кому. Чаще всего приходится делать кесарево сечение. Разумеется, операция не проходит бесследно. Она накладывает свой отпечаток на ослабленный организм женщины. Родить ребенка в 40 лет - это скорее подвиг. И рискованный шаг для большинства пар.

Соответственно, естественные роды вряд ли будут иметь место. А если девушка задумывается уже не над первыми родами с кесаревым сечением, то ей, скорее всего, предложат воздержаться от данного процесса.

Рожать ли в 40 лет второго ребенка? Каждая девушка, как уже было сказано, самостоятельно решает это для себя. Но, как правило, второе кесарево сечение не так опасно, как третье или четвертое. Соответственно, многие женщины соглашаются на подобный шаг. Но по статистике, пока только 2% девушек рожают поздно.

Что может помешать

Стоит ли рожать ребенка? 40 лет - не приговор для женщин и мужчин. Многие говорят, что именно в этом возрасте начинается жизнь. И поэтому поздние роды имею место. Существует ряд факторов, негативно влияющих на беременность. Особенно в зрелом возрасте. При их наличии медики рекомендуют не вести себя эгоистично и не отдавать предпочтение поздним родам. О чем идет речь?

Среди негативно влияющих на беременность и роды процессов выделяют:

1. Вредные привычки. К 40-50 годам организм, который получал алкоголь или табак, истощается. Это приводит к проблемам с легкими, а также другими органами. Даже в молодом возрасте вредные привычки негативно сказываются на процессе зачатия.
2. Стрессы. Чем больше человек живет, тем больше стресса он переносит. В старости лишние волнения сажают сердце. А беременность - это нагрузка на весь организм в целом. Можно ли действительно родить ребенка после 40 лет? Да, но только при наличии здорового сердца и отсутствии постоянного стресса. Иначе малыш не появится на свет здоровым.
3. Неправильное питание. Есть люди, которые считают, что в 40 лет жизнь подходит к концу. Для организма же это новый этап, на котором обостряются те или иные заболевания. Даже при отсутствии беременности. Неправильное питание - это фактор, который влияет как на успешность зачатия, так и на течение всей беременности в целом.
4. Кофеин. Употребление большого количества кофеина тоже может вызвать проблемы с сердцем. И во время родов ослабший женский организм способен не выдержать нагрузки.

Соответственно, все перечисленные моменты негативно влияют на успешность зачатия и течение беременности. Если женщина злоупотребляла ими на протяжении долгого времени (или всей жизни), врачи вряд ли разрешат поздние роды. Это опасно в первую очередь для самой роженицы. Медики всегда в первую очередь думают о целости и сохранности матери, а затем уже о ребенке.

Стоит ли идти к врачу

Итак, женщина решила для себя родить в 40 лет второго ребенка. Мнение специалистов нужно спрашивать по этому поводу или нет? Стоит ли вообще идти перед планированием беременности к гинекологу и прочим специалистам?

Ответ очевиден. Да, перед тем как планировать ребенка, необходимо обязательно пройти комплексное обследование организма. Ведь беременность - это тяжелый процесс, требующий тщательной подготовки в любом возрасте.

Вообще, только гинеколог сможет точно сказать женщине, рожать в 40 лет ей или нет. Чаще всего ответ будет отрицательным. Все это из-за того, что идеально здоровый людей в указанном возрасте найти трудно. Либо врач предупредит о возможных осложнениях и последствиях поздних родов. Но можно с уверенностью сказать, что без консультации в данном деле не обойтись.

Индивидуальность

Можно рожать ребенка после 40 лет? Да, но при определенных условиях. И все женщина будет делать на свой страх и риск. Поздние роды не запрещены медиками, они просто не рекомендуются.

Вообще, данный вопрос решается в индивидуальном порядке. В общем, как уже было сказано, не так уж часто рекомендуется рожать после 40. Но бывают исключения. У каждой женщины свой собственный организм. В зависимости от его состояния будет меняться ответ медиков.

Чаще всего при индивидуальном решении вопросов, связанных с поздними родами, учитывают:

• анамнез здоровья женщины;
• общее состояние здоровья;
• желание будущей матери;
• наследственность;
• наличие хронических заболеваний;
• психологическое состояние.

Только после тщательного изучения данных факторов можно будет с уверенностью сказать, что думает врач о поздних родах. Роды могут протекать нормально даже в 40 лет. Но вероятность подобного исхода мала. Многие женщины стараются надеяться на удачу. Поступать так не следует. Если врач точно сказал, что роды - это слишком рискованный шаг, необходимо прислушаться к нему.

Омолаживание

Некоторые полагают, что беременность - это не только нагрузка на организм, но еще и средство его омоложения. Действительно, так оно и есть. Ученые доказали, что женщины при беременности омолаживаются. Не слишком сильно, но результат есть. Все это доказано медиками. Результат омоложения достигается за счет гормонов, которые начинают вырабатываться у женщины в интересном положении.

Например, можно заметить, что у девушки ускоряется рост волос. Именно из-за беременности получается подобный результат. Огромную роль в омоложении организма играет плацента. Формируется она до 12-14 недели беременности. После этого плацента начинает выделять гормон, который благоприятно сказывается на организме женщины.

Не всегда рожать в 40 лет противопоказано. Учитывая то, что в интересном положении организм женщины омолаживается, можно прийти к выводу, что беременность положительные стороны тоже имеет. Но, как говорят медики, риски для женщины и будущего малыша все равно высокие. И они не могут быть оправданы незначительным омоложением.

Эгоизм или расчет

Родить ребенка в 40 лет - это решение, которое зачастую принимается только с учетом расчета? Или же будущие мамочки просто включают эгоизм и свое "хочу"?

Врачи зачастую подчеркивают, что мало кто вообще задумывается над тем, насколько опасны поздние роды. И либо беременность наступает случайно, либо это осознанный выбор женщины.

Некоторые полагают, что поздние роды - В какой-то степени так оно и есть. Особенно если речь идет о первенце, рожденном в 40-45 лет. Дело все в том, что при выпуске из школы или университета в таком случае ребенка будут встречать не молодые родители, а бабушки и дедушки. Это накладывает свой отпечаток на дальнейшую жизнь ребенка.

Совсем другое дело, если после долгих и упорных попыток забеременеть зачатие случилось, но возраст при этом подошел к 40 годам. Тогда роды - это осознанные выбор, который нельзя назвать эгоизмом. Но, как правило, подобные пары тщательно обследуются и прислушиваются ко всем рекомендациям и советам врачей.

Что еще можно сказать о поздних родах? На какие особенности данного процесса рекомендуется обратить внимание всем девушкам?

С возрастом у женщины растет вероятность многоплодной беременности. Поэтому если девушка хочет родить после 40, она должна быть готова к тому, что у нее может обнаружиться несколько плодов.

Если говорить о преждевременных родах, то они случаются чаще у тех, у кого уже есть дети. Женщины, рожающие после 40 первенца, обычно рожают в срок. Именно такие наблюдения делают медики на протяжении долгих лет.

Вероятность кесарева сечения на самом деле одинакова в любом возрасте. Но принято считать, что после 35 лет к данной операции прибегают чаще. Все это из-за того, что беременность сама по себе дается женщинам в зрелом возрасте тяжелее. И естественные роды порой опасны для жизни.

Мужчинам

Действительно ли можно рожать после 40 лет второго ребенка? Мнение специалистов по этому поводу относительно женщин известно. А что говорят о мужчинах? До какого возраста они могут становиться отцами?

В данной области нет точного ответа. Ведь свои функции мужчины обычно сохраняют до 45-50 лет, чаще - до 60. Даже в 70 лет мужчина может стать отцом. Для сильного пола нет никаких серьезных противопоказаний.

Итоги

Что может сказать женщина, которая родила в 40 лет? Отзывы о поздних родах встречаются разные. Есть те, кто жалуется на сложное течение беременности и не самый лучший исход. Кто-то говорит, что в 40 лет без особых проблем выносил и родил здорового малыша. Так что, поздние роды - это индивидуальный вопрос.

Врачи чаще всего не рекомендуют рожать после 40. Поздние роды - это огромный риск. Но это вовсе не значит, что все должны рожать рано. Как уже было подмечено, процесс этот сугубо индивидуальный. Каждый случай должен рассматриваться отдельно. Когда можно родить? 40 лет - не приговор для современных граждан!

Беременность после 40 лет – тема весьма серьезная, требующая основательного подхода, тщательного анализа всех «за» и «против», особенно принимая во внимание изменения, произошедшие в организме женщины с тех пор, как самый благоприятный период для зачатия малыша остался в прошлом. Но все же…

Роды после 40 лет в последние десятилетия стали все более частым явлением в нашей жизни. И что радует – количество беременностей благополучных также увеличивается. С чем связана такая, не побоимся этого слова, счастливая статистика?

Факторов, способствующих этому достаточно много.

Почему рожать после 40 лет стали чаще?

Во-первых, в столь взрослом возрасте женщина приходит к решению родить ребенка осознанно. Следовательно, беременности предшествует подготовка как физическая, так и моральная. Будущая мать старается соблюдать рекомендации докторов, вести здоровый образ жизни, избегать стрессовых ситуаций, получать как можно больше положительных эмоций.

Во-вторых, беременность в 40-летнем возрасте – явление вполне осознанное, поскольку подготовлена материальная основа будущей семьи.

В-третьих, уровень развития медицины сегодня позволяет справиться со многими проблемами со здоровьем будущей матери, в том числе с теми, которые буквально несколько лет назад были непреодолимы. Появляются новые препараты, технологии, благодаря которым у давно потерявших надежду родить в 40 лет появляются реальные шансы зачать, выносить беременность, стать счастливыми матерями.

Кроме того, современные пары нередко прибегают к экстракорпоральному оплодотворению, а также далеко идущему планированию беременности – витрификации яйцеклеток (попросту говоря, замораживанию биоматериала, чтобы воспользоваться им в будущем). Таким образом, проблема родов после 40 лет часто разрешается весьма успешно.

Не сбросишь со счетов тот факт, что женщины в наши дни более образованы, информационно вооружены, менее суеверны. Сегодняшние взрослые мамочки карапузов, безусловно, красивы, счастливы и все реже их тревожит мнение окружающих: «В ее-то годы…».

Мы также в настоящей статье, как вы, наверное, заметили, не используем медицинский эпитет «старородящая». Мы говорим именно «взрослая», «зрелая», «состоявшаяся» как личность, подготовленная стать матерью, знающая цену настоящему счастью.

И все же, у родов после 40 лет есть не только «за», но и «против». Или, по крайней мере, быть очень-очень внимательной к самой себе.

Риски поздней беременности: не причина для расстройства

…А повод все тщательно взвесить, обдумать, хорошенько подготовиться к тому, чтобы успешно выносить беременность, даже миновав 40-летний порог.

Как свести риски к минимуму? Роды после 40 лет: что включает в себя подготовка к беременности? Как себя вести взрослой будущей маме? Именно об этом пойдет речь в этой части нашей статьи.

Риски, какие они бывают, с чем связаны? Как повысить шансы на успешную беременность и возможно ли это? В большинстве случаев ответы на эти вопросы будут положительны, НО! если быть достаточно добросовестной.

Первой, главной проблемой на пути к счастливому рождению ребенка в возрасте после 40 лет является само по себе зачатие. Как известно, с возрастом количество женских яйцеклеток уменьшается. Если в начале детородного возраста (медицинским языком пубертатного периода) их насчитывается около 300 тысяч, то к 43 годам их количество настолько мало что шансы забеременеть сводятся всего лишь к 1-2%. Однако даже малую толику не стоит сбрасывать со счетов если беременность все же нежелательна! Ну а если вы все же намерены стать мамой в этом возрасте – давайте стараться!

После рождения ребенка испортились отношения жены с мужем

Невынашиваемая беременность также весьма серьезная и актуальная проблема для зрелых мамочек. Статистика говорит о том, что с 40 лет вероятность выкидыша составляет более 30%, после 45-ти этот показатель увеличивается до 50% и более.

Вероятность рождения ребенка с хромосомными дефектами – синдромом Дауна и другими генетическими заболеваниями – у 40-летней матери возрастает. По крайней мере, об этом говорит статистика. Уже к 45 годам риск рождения особенного ребенка составляет более 3%, что является достаточно серьезным показателем. Этот факт является основанием для того, чтобы врачи рекомендовали женщинам планировать беременность до 35-37 лет, а роды после 45, с медицинской точки зрения, считаются крайне нежелательными.

Тем не менее вокруг себя мы можем наблюдать множество счастливых семей с достаточно взрослыми родителями и вполне здоровыми, активными карапузами. Посему, продолжим разговор о вышеупомянутом риске беременности и родов впосле 40 лет несколько старше.

Узнать о наличии генетических заболеваний позволяют специальные тесты и скрининги (кстати, сегодня на достаточно ранних сроках). Если при проведении обследования будут обнаружены отклонения, с которыми, как вы чувствуете, вы не справитесь, доктор может посоветовать прервать беременность.

Важные обследования

Когда и какие обследования проводить для того, чтобы удостовериться, что у ребенка не будет хромосомных дефектов?

Ультразвуковое исследование (УЗИ). Планово за всю беременность проводится трижды. Однако при необходимости доктор может назначить его дополнительное количество раз.

Первое УЗИ делается на сроке 11-13 недель.

Именно на этом обследовании можно обнаружить признаки Даун-синдрома у эмбриона.

На более поздних сроках беременности вероятность выявления этого нарушения очень низкая.

АФП-тест проводится на сроке с 15-й по 18-ю неделю. Это анализ крови на содержание в ней специального белка альфа-фетопротеина, который вырабатывается в ЖКТ и печени плода (эмбриона). Здесь нужно отметить, что данное исследование считается информативным только при наличии одновременно и данных УЗИ на таком же сроке.

О чем может говорить повышенное содержание АФП у будущей матери? Возможно, вы ждете не одного ребенка, а более? Но помимо этой приятной новости, можно услышать и другие, такие как некроз печени ребенка, несращение передней брюшной стенки, отклонения в развитии почек плода, прочие аномалии развития.
Если показатели АФП-теста понижены, это может означать уже упомянутый нами синдром Дауна, задержку в развитии, гибель малыша, самопроизвольный аборт, ложную беременность, другие проблемы.

Кроме того, здесь нельзя сбрасывать со счетов возможные ошибки в расчете сроков: возможно беременность наступила несколько позже.

Наряду с описанным выше исследованием, делаются также ХГЧ-тест (хорионический гонадотропин) и анализ на свободный эстирол (гормон сохранения беременности).

Повышенный ХГ может говорить об угрозе выкидыша или о том, что беременность внематочная.

Почему муж ушел из семьи после рождения ребенка?

Если значения уровня ХГ низки, это повод задуматься о возможном опухолевом процессе в плаценте или наличии онкологических заболеваний у матери.

Помимо названных нами рисков, сложности с вынашиванием беременности и непосредственно самими родами после 40 лет могут быть связаны с врожденными и приобретенными в течение жизни заболеваниями матери, в связи с которыми, собственно, беременность и откладывалась так надолго. Это в первую очередь заболевания сердца, почек, гормональные расстройства, требующие приема противопоказанных во время беременности препаратов, а также проблемы со зрением, опорно-двигательным аппаратом и прочие. Посему, чтобы материнство все же сложилось, будущую беременность лучше всего планировать.

Планирование родов после 40: что это значит?

Как только вы решили для себя, что будете рожать после 40, стоит «взять себя в руки» и перейти на здоровый образ жизни. Правильно питаться, давать организму полноценный отдых, не игнорировать активные прогулки на свежем воздухе, заниматься физкультурой (хотя бы зарядкой по утрам, простейшими упражнениями, которые можно выполнять в офисе на рабочем месте). Особое внимание следует уделить полноценному, сбалансированному питанию. Все это крайне важно, особенно если вы решили родить после 40.

Возможно, кто-то подумает, что это стандартные фразы, которые можно услышать в каждой поликлинике. Но мы подчеркнем: хорош тот доктор, который настоятельно рекомендует вам это. Почему же? Беременность, особенно во столь взрослом возрасте требует много сил как физических, так и эмоциональных. Ваша задача – накопить определенный их запас, чтобы просто достойно выдержать все 9 месяцев без ущерба для собственного здоровья и здоровья ребенка.

Поэтому хорошая физическая форма – очень важный фактор успешной беременности.

Сбалансированное питание также менее важный аспект подготовки к беременности. Знаете ли вы, что некоторые, в том числе, врожденные заболевания связаны именно с нехваткой определенных витаминов и микроэлементов? Посему, кушайте не только вкусно, но также грамотно, уважаемые будущие мамочки. Даже если вы еще пока не беременны. Ведь рождение ребенка в перспективе одного–двух лет – не такой уж большой срок для того чтобы организм успел как следует подготовиться.

Очень важен психологический настрой. Чтобы благополучно выносить беременность, он должен быть позитивным. Знания о возможных проблемах – не причина для паники, а лишь веский аргумент еще больше полюбить себя, заняться собственным телом и душой. Информация о рисках – повод быть более бдительной, проследить за тем, чтобы все необходимые анализы, обследования были назначены вам и притом вовремя. Переживать же стоит лишь тогда, когда проблема возникла. Кстати, этому тоже нужно учиться. Если вы достаточно современная женщина и можете себе это позволить, помощь хорошего психолога не будет лишней.

Отказ от вредных привычек также должен стать неотъемлемой составляющей вашей программы подготовки к беременности. Никакого алкоголя, сигарет, увлечения энергетическими напитками, кофе, снотворным, антидепрессантами (если последние не были назначены врачом). Это табу вы должны определить для себя чем раньше, тем лучше.

Можно ли избежать самостоятельно послеродовую депрессию

Уже за 3-4 месяца до наступления планируемой беременности следует посетить гинеколога, пройти все необходимые назначенные им обследования.

Маммолог, эндокринолог, терапевт, а также специалисты, у которых по тем или иным причинам вы состоите на учете также должны высказать свое мнение относительно возможности родов после 40 лет. Только после получения всех консультаций вы должны взвесить собственные риски и возможности, «за» и «против» и принять окончательное решение.

Когда беременность не наступает естественным путем

Мы уже упоминали о возможности замораживания яйцеклеток. Однако же в этом случае речь идет лишь о женщинах дальновидных и обеспеченных.

Но нередки случаи, когда к решению стать матерью мы приходим нелегко, в сомнениях и противоречиях. Что же делать, если «созрела» будущая мамочка слишком поздно для того, чтобы использовать резервы собственного организма? А как быть в случае, если по линии мамы есть неблагоприятные наследственные факторы и долгое время именно это было аргументом против беременности?

Здесь также есть выход – прибегнуть к использованию донорской яйцеклетки. Скажем прямо: путь этот не из легких и недешевых. Мысль о том, насколько этот ребенок сможет быть вашим также может посещать вас. Однако последнее зачастую может беспокоить до первого шевеления ребеночка. Когда вы начнете ощущать новую жизнь внутри себя, сосуществовать, прислушиваться друг к другу и, наконец, уметь понимать свое дитя, сомнения развеиваются, как сон.